Strona główna » Terapia i Konsultacje » Badania Przesiewowe

Badania Przesiewowe

Badanie STAT	0.00 PLN
Badanie OOPS	0.00 PLN

Czym są badania przesiewowe w kierunku autyzmu?

Wczesna diagnoza autyzmu i intensywne, wczesne oddziaływania mają kluczowy wpływ na rozwój dziecka. Wykrywanie autyzmu u dzieci może być trudne z kilku powodów. Cechy autyzmu różnią się u różnych dzieci i wyrażane są inaczej na różnych etapach rozwoju. Czasem rodzice i specjaliści spodziewają się specyficznych zachowań (jak machanie rączkami czy ustawianie zabawek w szereg), które nie zawsze występują. Niekiedy dzieci mają „specjalne” zdolności, co może wprowadzać rodziców w błąd.

Oceny rozwoju dziecka dokonane przez lekarza pediatrę na podstawie wrażenia klinicznego są znacznie mniej precyzyjne niż oceny dokonane za pomocą badania przesiewowego w kierunku autyzmu. Narzędzie przesiewowe może być pierwszym krokiem na ścieżce określenia potrzeb rozwojowych dziecka i rozpocząć proces diagnozy i terapii.

Dlaczego badania przesiewowe pod kątem autyzmu są kluczowe?

Według standardów obowiązujących w USA wszystkie dzieci powinny być objęte badaniami przesiewowymi na autyzm podczas wizyt kontrolnych w 18. i 24. miesiącu życia. Badanie przesiewowe pod kątem autyzmu może mieć formę kwestionariuszową lub obserwacyjną. Dodatkowo zaleca się przeprowadzanie badań przesiewowych w kierunku autyzmu zawsze, gdy rodzice dziecka niepokoją się jego rozwojem społecznym i rozwojem mowy.

Dzieci potrzebujące przesiewowego badania autyzmu to te, które:

• do 12-15. miesiąca życia (m.ż.) nie dzielą się zainteresowaniem (np. nie kierują spojrzenia na interesującą zabawkę i na rodzica, żeby się upewnić, czy ją widzi)
• do 12-18. miesiąca nie wskazują palcem interesujących je rzeczy
• mają problemy z nawiązywaniem kontaktu wzrokowego
• nie reagują na swoje imię lub robią to wybiórczo (jedynie czasami)
• wykazują regres (obniżenie umiejętności) w rozwoju mowy lub interakcji społecznych

Dodatkowo niepokojące mogą być:

• brak gaworzenia lub gestów do 12. miesiąca
• brak pojedynczych słów przed 16. m.ż.
• brak spontanicznych dwuwyrazowych zdań przed 24. m.ż.
• zatrzymanie rozwoju mowy i interakcji społecznych

Jak oceniać skuteczność badań przesiewowych?

Skuteczność każdego narzędzia używanego w badaniach przesiewowych na autyzm oceniana jest za pomocą czterech kluczowych parametrów:

Czułość – zdolność przesiewowego badania autyzmu do wykrycia wszystkich dzieci w spektrum autyzmu. Wysoka czułość oznacza, że dane narzędzie przesiewowe rzadko „przeoczy” dziecko z autyzmem.

Swoistość – zdolność narzędzia do prawidłowego identyfikowania dzieci poza spektrum autyzmu. Wysoka swoistość oznacza, że przesiewowe badanie autyzmu rzadko mylnie wskazuje na spektrum autyzm u dzieci o typowym rozwoju.

Pozytywna wartość predykcyjna (PPV) – prawdopodobieństwo, że u dziecka z pozytywnym wynikiem rzeczywiście zostanie rozpoznany autyzm. Jeśli PPV wynosi 0,75, oznacza to, że z dzieci, u których badanie przesiewowe wskazało prawdopodobieństwo autyzmu, 75% będzie miało potwierdzoną diagnozę.

Negatywna wartość predykcyjna (NPV) – prawdopodobieństwo, że dziecko z negatywnym wynikiem badania rzeczywiście nie ma autyzmu. NPV 0,99 oznacza, że 99% dzieci u których test nie wskazał ryzyka spektrum autyzmu, rzeczywiście nie ma autyzmu.

W kontekście badań przesiewowych autyzmu szczególnie ważne są wysoka czułość i NPV, aby nie pominąć dzieci potrzebujących wczesnej interwencji.

Jak przebiega badanie przesiewowe w kierunku autyzmu?

Aby zwiększyć efektywność planowanych badań przesiewowych w kierunku autyzmu należy odróżnić dzieci z ogólnej populacji (bez czynników zwiększających prawdopodobieństwo autyzmu) i dzieci z grupy ryzyka.

Podwyższone ryzyko autyzmu występuje przy obciążeniach ciążowych i okołoporodowych (wcześniactwo, niska masa urodzeniowa, komplikacje podczas ciąży i przy porodzie). Ponieważ geny związane z układem nerwowym wpływają na wiele funkcji mózgu, rozpoznania u członków rodziny zaburzeń neurorozwojowych (np. autyzmu, ADHD, niepełnosprawności intelektualnej), ale także zaburzeń neurologicznych i problemów ze zdrowiem psychicznym również wiążą się z wyższym prawdopodobieństwem autyzmu u dziecka. Opóźnienia rozwoju sensomotorycznego, trudności ruchowe wymagające rehabilitacji również mogą wskazywać na atypowy rozwój. Dzieci z tej grupy powinny być objęte monitorowaniem rozwoju jeszcze przed ukończeniem pierwszego roku życia i okresowo badane narzędziami opartymi na bezpośredniej obserwacji.

Dla ogólnej populacji rekomenduje się użycie ogólnodostępnego kwestionariusza M-CHAT-R, przeznaczonego dla dzieci w wieku 16-30 miesięcy. Wypełniają go osoby na co dzień opiekujące się dzieckiem – rodzice, opiekunowie, wychowawcy ze żłobków lub przedszkoli.

Gdzie i jak można wykonać badania przesiewowe pod kątem autyzmu?

Najprostszą formą przesiewu jest wypełnienie kwestionariusza online. Polska wersja narzędzia M-CHAT-R jest dostępna online z automatycznym wyliczeniem wyników wraz z informacją o prawdopodobieństwie autyzmu u dziecka (https://sotis.pl/m-chat/). W przypadku dzieci młodszych niż 2 lata zaleca się ponowne wypełnienie kwestionariusza po ukończeniu przez dziecko 24 miesięcy, co pozwala na wychwycenie dzieci, u których regres w rozwoju pojawił się po 2 roku życia.

Interpretacja wyników M-CHAT-R:

≤ 2 punkty – niskie prawdopodobieństwo spektrum autyzmu

3-7 punktów – średnie prawdopodobieństwo spektrum autyzmu z zaleceniem wykonania procedury weryfikacyjnej M-CHAR-R/F w poradni

powyżej 7 punktów – wysokie prawdopodobieństwo autyzmu, zalecane jak najszybsze zgłoszenie się do ośrodka diagnostycznego

Narzędzie M-CHAT-R ma bardzo wysokie parametry psychometryczne – jego czułość wynosi 0,99, swoistość 0,99, pozytywna wartość predykcyjna (PPV) 0,75, a negatywna wartość predykcyjna (NPV) 0,99.

W przypadku badań obserwacyjnych, warto sprawdzić możliwości specjalistycznych placówek. W placówkach Sotis można zaplanować badanie przesiewowe w formie obserwacji na żywo (protokół STAT) lub online z użyciem narzędzia OOPS (specjalista na ekranie obserwuje i ukierunkowuje zabawę dziecka z rodzicami).

Znaczenie badań przesiewowych

Badania przesiewowe autyzmu umożliwiają wczesną identyfikację dzieci potrzebujących diagnozy i terapii, co poprawia rokowanie rozwojowe dzieci ze spektrum autyzmu.

Narzędzia przesiewowe nie oznaczają diagnozy – ich celem jest identyfikacja dzieci wymagających pogłębionej oceny w kierunku autyzmu. Diagnozę stawia zespół specjalistów na podstawie kompleksowej oceny rozwoju dziecka.

Rozwój badań przesiewowych w kierunku autyzmu to dynamicznie rozwijający się obszar. Na świecie trwają prace nad nowymi narzędziami, w tym informatycznymi, wykorzystującymi eye-tracking czy inne parametry fizjologiczne, które mogą w przyszłości przyspieszyć diagnostykę spektrum autyzmu u dzieci.