➡️Przewodnik dla rodziców 0-24 miesiące
Niemowlęta rozwijają się dynamicznie i wielowymiarowo. Najnowsze narzędzia diagnostyczne i doniesienia naukowe utwierdzają nas w przekonaniu, że diagnozę autyzmu można stawiać coraz wcześniej. Niepokojące symptomy mogą być obserwowane przed pierwszym rokiem życia. Tak wczesna identyfikacja zaburzeń wymaga jednak dużej ostrożności i wrażliwości diagnostycznej. Nie każde atypowe zachowanie jest wstępem do diagnozy autyzmu.
Z drugiej strony, obserwacja i reakcja na alarmujące sygnały pozwalają szybko skorzystać ze specjalistycznych konsultacji. Ma to kluczowe znaczenie dla dalszego funkcjonowania dziecka. Badania jednoznacznie pokazują, że wczesna interwencja rozpoczęta w pierwszych latach życia może znacząco poprawić funkcjonowanie dziecka w komunikacji, rozwoju poznawczym i umiejętnościach społecznych.
Najlepiej przebadaną populacją niemowląt są dzieci, które mają rodzeństwo i krewnych w spektrum autyzmu. Wyniki badań wskazują, że czynniki genetyczne oraz środowiskowe wpływają na rozwój układu nerwowego. Zmiany obejmują różnice w funkcjonowaniu systemów hamującego i pobudzającego, liczbę połączeń neuronów i synaps oraz ich wzajemną komunikację, odmienną priorytetyzację sieci neuronalnych. Niektóre z nich wyrażają się w zmianach widocznych w badaniach neuroobrazowania, rzadziej w badaniu EEG, a nawet zwykłym badaniu lekarskim (jak pomiar obwodu głowy).
U części niemowląt, które otrzymały później diagnozę autyzmu zaobserwowano:
Różnice te nie są podstawą diagnozy, stanowią jej biologiczne tło. W trakcie rozwoju będzie ono rzutować na zachowania np.: większą drażliwość, wrażliwość na bodźce sensoryczne, kłopoty ze snem i nieprawidłowe wzorce interakcji społecznych, coraz bardziej widoczne wraz z rozwojem dziecka.
Dzięki wysokim technologiom, algorytmom i uczeniu maszynowemu, prowadzone są badania porównawcze nad cechami akustycznymi płaczu niemowląt, które otrzymały później diagnozę autyzmu. Wskazują one na różnice w częstotliwości tzw. podstawowej F0 oraz przedłużone wydawanie głośnych dźwięków w pierwszych miesiącach życia.
Późniejsza analiza wczesnych badań słuchu noworodków (badanie ABR od 0-3 m/ż), pokazała różnice w szybkości przetwarzania dźwięków u dzieci w spektrum autyzmu – sygnał nerwowy docierał do mózgu z niewielkim opóźnieniem. Badania śledzenia wzroku ujawniły też słabsze podążanie za bodźcami społecznymi. Na podstawie takich biomarkerów konstruowane są modele predykcyjne autyzmu, pokazujące że procesy neurobiologiczne stopniowo ujawniają się w nieprawidłowych zachowaniach dziecka, przyjmując zróżnicowane formy i nasilenie.
Rodzice są najczęściej pierwszymi obserwatorami niepokojących zachowań. Intuicyjnie postrzegają niektóre cechy swojego dziecka jako atypowe. Z pewnością predyktorami spektrum autyzmu są wczesne objawy opóźnień i nieprawidłowości w rozwoju mowy, nawiązywania kontaktu wzrokowego, interakcji i zabawy.
Zmniejszone nakierowanie na twarz ludzką zaobserwowano już u dzieci 6, 9 i 12 miesięcznych. Przejawiały one obniżoną uwagę także przy innych bodźcach społecznych (gest, głos, mimika) i niższą umiejętność różnicowania bodźców. Uwidoczniły się ograniczenia budowania uwagi wspólnej z opiekunem – czyli obserwacji tego samego obiektu. A ich ekspresja mimiczna na mimikę opiekunów była ograniczona (blada) i nieresponsywna (nie powiązana z wyrazem twarzy dorosłego).
Niekiedy niemowlęta ujawniały odmienne reakcje sensoryczne – nadwrażliwość (np. na dźwięki) lub podwrażliwość (obniżoną wrażliwość). Nie były zainteresowane ludźmi i nie odwracały się wołane po imieniu, podczas gdy po 8 m/ż jest to standardowa umiejętność.
W obszarze wokalizacji, która jest swoistym ćwiczeniem niezbędnym dla rozwoju mowy, niemowlęta prezentowały:
Po pierwszym roku życia obecne są coraz wyraźniejsze deficyty w rozwoju umiejętności społecznych. Ujawnia to ubogi repertuar mowy ciała. Nie towarzyszą im gesty – np. wskazywania, machania na pożegnanie, przeczenia ruchem głowy. Nie pojawiają się właściwe intencje związane z relacjami społecznymi (jeszcze przed 18 m/ż), poparte uśmiechem i zainteresowaniem innymi. Dzieciom trudno podążać wzrokiem za tym, co nazywa lub wskazuje rodzic.
W obszarze języka predyktorami autyzmu po 12 m/ż mogą być:
W wieku 18-24 miesięcy obserwowane są nietypowe zachowania związane z kontaktem wzrokowym:
Dzieci objęte diagnozą autyzmu we wczesnym rozwoju preferują zabawę przedmiotami niż interakcje społeczne. Reakcje na obecność rodzica mogą być mało emocjonalne, z mniejszymi oznakami przywiązania i ograniczonymi gestami np. pożegnania, powitania czy nawet wskazywania upragnionej rzeczy. Dzieci mogą sięgać ręką opiekuna po to, co chcą otrzymać, nie synchronizują spojrzenia z gestem. Codzienne rutyny zaczynają się wiązać z usztywnionym schematem, często obejmującym obecność ulubionych przedmiotów.
W tym wieku liczba obserwowanych trudności się zwiększa, a deficytowe obszary są jeszcze bardziej zauważalne:
W 24 m/ż dzieci z opisanym powyżej profilem funkcjonowania najczęściej otrzymują diagnozę autyzmu
U części dzieci w wieku 15-36 miesięcy dochodzi do regresu – utraty wcześniej nabytych umiejętności. Nasilenie objawów jest zróżnicowane i dotyka najczęściej:
Zauważalna jest postępująca sztywność i schematyczność, częste fiksacje na przedmiotach lub aktywnościach, wycofanie się ze wspólnych zabaw czy reagowania radością na kontakt społeczny.
Lista kontrolna wczesnych sygnałów autyzmu według wieku:
| Wiek | Niepokojące sygnały |
| 6 m/ż | • Brak interakcji naprzemiennej (np. naprzemiennej wokalizacji, minek) • Brak zachowań społecznych – chęć bycia branym na ręce, przytulanym • Brak dostrojenia emocjonalnego do sytuacji, emocji rodzica • Krótki kontakt wzrokowy lub jego brak |
| 6-9 m/ż | • Brak gaworzenia |
| 8-10 m/ż | • Brak reakcji na imię |
| 8-12 m/ż | • Brak gestu wskazywania |
| 1 r/ż (12 m/ż) | • Brak zainteresowania ludźmi • Brak mowy czynnej – wypowiadanych słów |
| 18 m/ż | • Mniej niż 20-50 rozumianych słów (np. tylko 10!) |
| 12-24 m/ż | • Niezdolność podążania wzrokiem za opiekunem, przedmiotem |
| 2 r/ż (24 m/ż) | • Brak wypowiedzi w formie zdania • Brak zabawy w udawanie |
WAŻNE: Obecność jednego lub kilku sygnałów nie oznacza automatycznie diagnozy autyzmu. Jeśli jednak obserwujecie kilka z wymienionych objawów, warto skonsultować się ze specjalistą.
Wokół wczesnych objawów autyzmu narosło wiele mitów. Oto najważniejsze wyjaśnienia:
MIT: Autyzm widać dopiero po 3 roku życia
FAKT: Niepokojące symptomy mogą być obserwowane przed pierwszym rokiem życia. Dzięki badaniom przesiewowym (M-CHAT-R) i narzędziom takim jak ADOS-2, diagnozę można postawić już ok 18 miesiąca życia. Im wcześniej, tym lepsze efekty terapii.
MIT: Brak kontaktu wzrokowego zawsze oznacza autyzm
FAKT: Brak kontaktu wzrokowego może mieć wiele przyczyn (nieśmiałość, zmęczenie, różnice kulturowe). Autyzm diagnozuje się na podstawie kombinacji wielu objawów, nie jednego izolowanego zachowania. Diagnozę stawia zespół specjalistów po kompleksowej ocenie.
MIT: Autyzm można wyleczyć
FAKT: Autyzm nie jest chorobą, którą można wyleczyć – to sposób funkcjonowania mózgu. Jednak wczesna interwencja terapeutyczna znacząco poprawia funkcjonowanie dziecka w komunikacji, relacjach społecznych i samodzielności. Wiele dzieci, które otrzymały intensywną terapię przed 3 rokiem życia, osiąga poziom kompetencji zbliżony do rówieśników.
MIT: Dzieci z autyzmem nie potrafią okazywać uczuć
FAKT: Dzieci z autyzmem odczuwają emocje – miłość, radość, smutek – ale mogą je wyrażać w sposób nietypowy lub mieć trudności z rozpoznawaniem emocji innych. Przy odpowiednim wsparciu uczą się lepiej komunikować swoje uczucia i rozumieć emocje bliskich.
Najważniejsze dla niemowląt i małych dzieci z potencjalną diagnozą autyzmu jest wczesne wykrycie zaburzenia. Tylko takie postępowanie zapewni wczesną interwencję celowaną w konkretne potrzeby. Szczególnie ważna jest stymulacja obszarów umiejętności, dla których może się zamknąć tzw. okno czasu krytycznego.
Pierwszym krokiem są badania przesiewowe:
WAŻNE: Wynik wskazujący na ASD nie oznacza diagnozy autyzmu, bo stawiają ją specjaliści. Należy jednak zgłosić się do specjalistycznej placówki.
Zgłoście się do:
Ostateczna diagnoza oparta zostanie o:
Rodzice niemowlęcia mogą zgłosić się do specjalistycznych ośrodków i poradni psychologiczno-pedagogicznych, które prowadzą program Wczesnego Wspomagania Rozwoju Dziecka, by rozpocząć wczesną interwencję w zakresie integracji sensorycznej, logopedii oraz terapii psychologiczno-pedagogicznej.
Korzyści z wczesnej diagnozy i terapii:
Jeśli macie wątpliwości, odczuwacie niepokój, przyjdźcie do nas. Mamy doświadczenie i wiemy, co robić. Od 2004 roku pomagamy rodzinom dzieci ze spektrum autyzmu.
W Sotis oferujemy:
UMÓW BEZPŁATNĄ KONSULTACJĘ
Telefon: 531 993 177 | 504 333 033
Email: [email protected]
Strona: www.sotis.pl
Nasze lokalizacje:
Warszawa (Ursynów, Praga, Żoliborz) | Kraków | Gdańsk | Gdynia
SOTIS – Neuroróżnorodność. Diagnoza i Wsparcie
Ponad 20 lat doświadczenia w terapii dzieci ze spektrum autyzmu
© 2025 SOTIS | Dokument opracowany przez zespół ekspertów SOTIS
